È quasi impronunciabile translucenza nucale, si tratta però di un’ecografia da eseguire in gravidanza per definire la probabilità di rischio di presenza nel nascituro di alcune anomalie cromosomiche (per esempio la Sindrome di Down e la Trisomia 18), quindi associate al numero o alla struttura dei cromosomi. Nell’area posteriore del collo del feto, tra i muscoli paravertebrali e la cute, è infatti rilevabile uno spessore che tende a crescere in presenza delle alterazioni indicate: attraverso l’ecografia, che permette di osservare il piccolo nel pancione utilizzando gli ultrasuoni, è possibile misurare questa distanza e verificare se è aumentata rispetto alla norma.
La translucenza nucale va effettuata in un momento preciso della gravidanza, tra undicesima e mezza e la tredicesima e messa, fase in cui l’embrione ormai divenuto feto ha raggiunto uno stadio di maturazione che consente di sottoporlo ai primi rilievi morfologici e misurazioni.
Inoltre, se il test dovesse evidenziare un aumento della translucenza nucale e quindi un più elevato rischio di anomalie per il piccolo, entro questa scadenza è ancora possibile effettuare esami come l’amniocentesi, che risulta più invasiva ma è anche in grado di fornire risultati certi.
La translucenza nucale è un’ecografia, esame che non implica alcun rischio o effetto dannoso per la futura mamma o per il feto: la donna viene fatta adagiare su un lettino e sul pancione viene spalmato del gel che favorisce la trasmissione degli ultrasuoni.
Un’apposita sonda connessa a un monitor viene poi fatta scorrere sull’addome per rilevare le immagini del feto e misurare lo spessore di edema (gonfiore) sottocutaneo in corrispondenza del collo fetale: esso si evidenzia appunto come una translucenza, cioè un ispessimento scuro compreso tra due linee lucenti.
In circa il 95 per cento dei casi fornisce un esito negativo (ovvero una translucenza bassa, quindi nella norma), ma anche nel caso esso risulti positivo non significa che il bambino sarà affetto da un’anomalia cromosomica, ma solo che è più probabile. A questo punto è possibile eseguire esami più invasivi per verificarlo.
In genere, la translucenza nucale viene abbinata a un altro esame, il Duotest o Bitest, un prelievo di sangue che permette di verificare la concentrazione di due sostanze, la Free-Beta HCG e la PAPP-A, che in presenza di anomalie tendono a essere presenti in concentrazione alterata. La combinazione dei risultati di due esami consente di fatto di definire in modo più preciso la percentuale di rischio di alterazioni cromosomiche.
