Avere la certezza che il bimbo che si porta in grembo sia sano, senza però sottoporsi a esami invasivi. È il sogno di tutte le future mamme e forse potrà divenire realtà. Ora è stata messa a punto una nuova tecnica diagnostica prenatale, che indaga i cromosomi del feto, come già permettono la villocentesi e l’amniocentesi. Questi sistemi, però, sono più invasivi perché si utilizza un ago per eseguire il prelievo delle cellule fetali, inserendolo all’interno dell’ambiente uterino. La nuova tecnica, invece, richiede un semplice prelievo di sangue della donna, nel quale poi si vanno a individuare le cellule del feto. È, quindi, una metodica assolutamente sicura, ma che non ha ancora raggiunto i livelli di attendibilità dell’amniocentesi e della villocentesi.
Attualmente sono due le metodiche utilizzate per effettuare la diagnosi prenatale. Vediamole in dettaglio.
La villocentesi
È un esame diagnostico che si effettua nei primi tre mesi di gestazioni ed è in grado di rivelare la presenza di anomalia cromosomiche (come la sindrome di Down) e malattie dei geni come la talassemia e la fibrosi cistica in un’età gestazionale notevolmente precoce: alla decima settimana, rispetto alla quindicesima della amniocentesi.
Questa indagine comporta un rischio di aborto dell’1 per cento dei casi, a seconda dell’abilità di chi effettua il prelievo. Infatti, il test comporta l’introduzione nell’utero di un ago che preleva una minima quantità di villi coriali, strutture che fanno parte della placenta e che contengono il Dna completo dell’embrione.
L’amniocentesi
L’esame analizza il liquido amniotico contenuto nel sacco che avvolge il feto. Rispetto alla villocentesi viene eseguito a un’età gestazionale più avanzata, ma comporta un rischio di aborto meno elevato (0,5-1 per cento) e un margine di sicurezza di diagnosi più elevato (99,8 per cento contro il 98 per cento).
Si effettua introducendo nell’addome un sottile ago che raggiunge il sacco amniotico e preleva 20 millilitri di liquido. I risultati si ritirano circa due settimane dopo. È utile per diagnosticare la presenta di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down.
