La talassemia, meglio conosciuta come anemia mediterranea, è un grosso per chi soffre di questa malattia, avere una vita normale, crescere, studiare, lavorare, avere dei figli rappresenta un problema. Dopo la svolta degli anni 90, in cui si è reso più sicuro il sangue per le trasfusioni, è in corso un’altra grande rivoluzione: farmaci più facili da prendere e tecnologie di diagnosi più mirate stanno permettendo di intervenire prima, in modo più preciso e con cure meno pesanti da seguire. In una vita quotidiana molto complessa, la buona notizia per i malati di anemia mediterranea, è che migliorano la qualità e lì aspettativa di vita (che si è allungata di dieci anni), oltre alle prospettive per il futuro.
Il problema dell’anemia mediterranea, è l’accumulo nell’organismo del ferro introdotto con il sangue delle trasfusioni, che si concentrale soprattutto nel fegato, nelle ghiandole endocrine e nel cuore, comportando seri danni: questo rende indispensabile rimuoverlo con continuità, con farmaci capaci di “chelarlo”, cioè agganciarlo per eliminarlo (terapia chelante). A partire dal 1999 l’introduzione di due farmaci per bocca ha rivoluzionato la vita dei talassemici. Il primo chelante orale, deferiprone, in compresse o sciroppo, si prende 3 volte al giorno; può essere usato anche per i bambini. Questi due chelanti (oltre a quello tradizionale, la deferoxamina, che si infonde per via sottocutanea) si usano sia da soli sia in combinazione tra loro: ciò rende la cura più adattabile alle necessità del malato.
Il trapianto di midollo osseo rappresenta la possibilità di guarire dalla talassemia. L’intervento consiste nel prelevare, da un osso del bacino di un donatore vivente sano, cellule staminali sane di globuli rossi e trapiantarle nella persona talassemica, dove andranno a sostituire quelli alterati. Ci vuole però un donatore isto compatibile, il cui midollo osseo sia cioè perfettamente tollerabile da chi deve riceverlo: questa possibilità si verifica innanzitutto con fratelli e sorelle (e neanche tanto spesso, appena nel 25 per cento dei casi), qualche volta con un genitore (4 per cento); dopo di che si ricerca nella “banca del midollo” (è la banca dati dei donatori volontari) e in quella del cordone ombelicale. In Italia si calcola che il trapianto sia possibile per il 30 per cento dei malati, con risultati positivo nella stragrande maggioranza dei casi (95 per cento).
In Italia la diffusione dell’anemia mediterranea, sta aumentando a causa dell’immigrazione da Pesi dove la talassemia è presente e cioè le coste e le isole del Mediterraneo, e alcune regioni del Medio Oriente e del Sud Est asiatico. I portatori sani, le persone cioè che per non essendo malate hanno nel loro patrimonio genetico il difetto che può dare origine alla maattia, sono due milioni. Da due genitori portatori sani, la probabilità che nasca un figlio sano è del 25 per cento; la stessa percentuale è la probabilità che nasca un figlio talassemico; del 50 per cento è quella che nasca un bimbo portatore sano. Un esame del sangue specifico permette di sapere se si è portatori sani; se i tuturi genitori sono entrambi portatori sani, la coppia è considerata a rischio. A queste coppie è offerta la possibilità di eseguire precocemente in gravidanza la diagnosi prenatale.
