Non avvertire il dolore fisico non sempre è un fatto positivo. Infatti, non spinge a mettersi al sicuro dai pericoli, esponendosi a conseguenze anche serie. La mancanza di sensibilità al dolore, insieme ad altre manifestazioni fisiche può essere, infatti, tra i sintomi di una malattia rara, chiamata sindrome di Cornelia De Lange, la pediatra olandese che per la prima volta riconobbe la malattia nel lontano 1933. La sua incidenza è stimata pari a 1 nuovo caso ogni 10-20 mila nati (circa 50 nuovi nati all’anno in Italia). Si tratta di una malattia congenita caratterizzata dalla possibile presenza di malformazioni, con alterazione della struttura di cuore, reni, palato, sistema nervoso centrale, arti, e da problemi di crescita in difetto sia in peso sia in altezza. Chi ne è soggetto manifesta uno sviluppo psicomotorio e intellettivo anomalo e ha tratti somatici particolari.
I bambini affetti dalla sindrome di Cornelia De Lange, hanno, infatti, una circonferenza cranica al di sotto della norma e presentano caratteristiche del viso comuni che costituiscono l’elemento fondamentale della diagnosi. L’impianto dei capelli à basso sulla fronte ed è presente peluria frontale. Abbondanza di peluria è riscontrabile anche nel resto del corpo, soprattutto sugli avambracci e nella schiena. Le sopracciglia hanno una conformazione arcuata, quasi disegnata a penna.
Le ciglia dei bambini affatti dalla sindrome di Cornelia De Lange sono lunghe e folte, le mani e i piedi sono solitamente piccoli e a volte incompleti e gli arti possono avere difficoltà nei movimenti. Proprio l’insieme di questi segni caratteristici, insieme allo scarso peso alla nascita (inferiore ai 2.500 grammi), permette ai medici di effettuare la diagnosi già nei primi giorni di vita di un bambino.
Le difficoltà ad esprimersi e a farsi capire causa serie situazioni di frustrazione, con conseguenze anche di tipo comportamentale. I piccoli con la sindrome di Cornelia De Lange, hanno a volte un comportamento iperattivo e auto aggressivo, con reazione alla difficoltà a comunicare con l’esterno. Gli esperti ribadiscono la necessità di fornire ai malati modalità di comunicazione alternative alla via verbale, che trovino più consone alle loro necessità di espressione. È stata messa a punto, per esempio, la cosiddetta “comunicazione aumentativa alternativa”, uno strumento di grande efficacia nei bambini con sindrome di Cornelia De Lange, , che utilizza un linguaggio basato su tabelle con simboli.
È difficile che in una famiglia nascano due fratelli con questa malattia. Se succede, è perché uno dei due genitori ha una forma lievissima e non riconosciuta della sindrome di Cornelia De Lange. In ogni caso, è importante che ogni coppia che ha un bambino malato esegua una consulenza genetica. È indispensabile effettuare la diagnosi precoce e curare le problematiche mediche associate. Inoltre è necessario dedicarsi alla riabilitazione psicomotoria del bambino. Per saperne di più si può contattare l’associazione nazionale di volontariato sindrome di Cornelia De Lange onlus, Strada delle Marche 49, Pesaro email: [email protected].
