La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce quasi centomila individui in tutto il mondo. In Italia si contano duecento nuovi casi ogni anno. Molti bimbi nascono con geni difettosi ereditati da entrambi i genitori portatori sani. I progressi della ricerca hanno innalzato l’aspettativa di vita per questi pazienti.
Esiste un test genetico (analisi del DNA sul piccolo prelievo di sangue) nell’ottanta per cento dei casi se si è portatore sano di una mutazione del gene CFTR, causa della fibrosi cistica quando essa è trasmessa da entrambi i genitori.
Gli esami da fare per sapere se il bambino è affetto da fibrosi cistica
Quando la gravidanza è il frutto di una coppia di portatori sani del gene della fibrosi cistica vi è una probabilità del venticinque per cento che il nascituro sia affetto dalla malattia. Per saperlo con certezza si ricorre alla villocentesi tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione: un minuscolo prelievo di placenta fetale su cui vengono ricercate le mutazioni dei genitori. Se vi sono entrambe le mutazioni, il feto è malato, se è una sola si tratta di portatore sano, se nessuna si tratta di feto sano e non portatore.
La fibrosi cistica è causa di infertilità
Le donne con fibrosi cistica hanno solo una ridotta fertilità: molte di loro oggi sono in grado di concepire un figlio e di portare a termine ragionevolmente una gravidanza, purchè le condizioni cliniche generali siano buone o discrete e vi sia un forte impegno nelle cure e nei controlli. Gli uomini invece hanno, almeno nel 97 per cento dei casi, una condizione d’infertilità, dovuta all’ostruzione o alla mancanza dei dotti deferenti (quelli che portano all’esterno gli spermatozoi). Oggi vi sono tecniche di fecondazione assistita che consentono di prelevare gli spermatozoi direttamente dai testicoli, ottenendo un discreto tasso di successo di fecondazione.
Il rapporto fra medico e malato di fibrosi cistica
Non c’è cura significativa se non si stabilisce una speciale alleanza tra medico (quello di casa e quello del centro di cura) persona malata e famiglia: tale alleanza si basa sullo sviluppo di una reciproca fiducia, che si alimenta con l’attitudine a comunicare, cioè a trasmettere con empatia conoscenza di ciò che avviene, motivazione del perché dei sintomi e delle cure che vengono prescritte, ma soprattutto con la capacità di ascoltare da parte del medico ciò che la persona malata esprime. Il medico deve sapere stimolare il malato e aiutarlo a esprimere le sue ansie, le sue paure, le sue speranze, i suoi progetti. Queste azioni servono non solo a determinare il protocollo di cure ma sono utili anche nelle scelte della vita quotidiana.
