Sembra che già duemila anni fa le mamme romane sapessero riconoscere se i propri figli avevano la fibrosi cistica, semplicemente baciandoli sulla fronte e avvertendo il sapore eccessivamente salato del loro sudore. Si tratta di un metodo fai da te per identificare una malattia molto complessa come la fibrosi cistica, che oggi colpisce circa cinquemila italiani (ma si stima che in realtà siano di più) con 200 nuovi casi ogni anno. La fibrosi cistica è una malattia genetica legata a una mutazione del gene Cftr (Cystic fibrosis trans membrane regulator), che regola il passaggio degli elettroliti (in particolare il cloro) attraverso le pareti di tutte le cellule epiteliali dell’organismo.
Il Cftr difettoso si eredita dai genitori e comporta una carenza di acqua in tutte le secrezioni dell’organismo, a partire da quelle della pelle fino ai diversi organi che sono interessati dalla produzione di mucosa. La conseguenza principale della fibrosi cistica è a carico dei bronchi, che producono un muco molto viscido che tende a ristagnare al loro interno favorendo il proliferare dei microbi; le secrezioni del pancreas e del fegato, invece, stentano a fuoriuscire dai condotti, mentre l’intestino può ostruirsi e la pelle produrre un sudore ricco di sali.
La fibrosi cistica si manifesta, in genere, dopo poche settimane o mesi dalla nascita. Il bambino mostra un ritardo nella crescita e stenta a digerire il cibo per via del pancreas che non riesce a liberare i suoi enzimi digestivi. Altrimenti, la fibrosi cistica può manifestarsi con disturbi ai polmoni (tosse continua e prolungata, infezioni e difficoltà a respirare). Inoltre, circa il 15 per cento dei bimbi colpiti da fibrosi cistica mostra un’ostruzione intestinale dovuta al meconio troppo denso (sostanza presente nell’intestino dei neonati) che non riesce a fuoriuscire e richiede un intervento.
La fibrosi cistica non è una malattia da cui si può guarire, ci sono degli accertamenti da fare in caso di gradivanza, ma oggi è possibile combatterla con efficacia. Uno degli organi più colpiti è il pancreas, la cura si avvale di sostanze ricavate dal pancreas del suino, che rimpiazzano gli enzimi digestivi assenti nelle persone con fibrosi cistica, più difficile è invece curare i disturbi dei polmoni. Nei soggetti malati il muco tende a persistere all’interno dei bronchi favorendo la proliferazione di batteri che infettano e distruggono progressivamente i polmoni.
In questi casi, le cure consistono nel cercare di rendere più fluido il muco attraverso degli aerosol, favorendo la sua espulsione all’esterno con particolari esercizi di fisioterapia. Nei casi più seri si ricorre ad antibiotici per via aerosolica oppure endovenosa, per cercare di distruggere tutti i batteri nocivi presenti nell’apparato broncopolmonare.
