Lo spot di Checco Zalone a favore della ricerca sulla SMA, l’atrofia muscolare spinale, è riuscita a mettere di buonumore tutti, confermando che la generosità si istilla anche con il sorriso e non soltanto con sentimenti più prossimi alla pietà.
Checco Zalone spiega nello spot che ha iniziato a conoscere la SMA e si è avvicinato alla ricerca scientifica dedicata a questa malattia quando nel suo palazzo è arrivato un bambino malato di atrofia muscolare spinale. Ma quanti conoscono questa malattia che colpisce 1 neonato ogni 10.000 ed è una delle prime cause genetiche di morte infantile? Sul sito di Telethon abbiamo trovato ogni risposta ai quesiti più interessanti, scoprendo che esistono tre forme di SMA. Ci siamo quindi soffermati sulla trasmissione della malattia nella speranza di informare e fare prevenzione. In calce trovate l’esilarante spot di Checco Zalone che addita anche il malcostume italiano rispetto alle disabilità gravi.
Le tre forme di SMA
Ne esistono tre forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria. I bambini affetti dalla forma II, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti ma non di camminare autonomamente. Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile. La forma III è la meno grave; spesso esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente.
La trasmissione della malattia
La malattia è causata da un difetto in uno dei due geni – SMN1 e SMN2 – che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Le tre forme sono dovute a mutazioni nello stesso gene.
Lo spot
