Non vi preoccupate, quando si parla di mutazioni non sempre è qualcosa di brutto, anzi in alcuni casi si parla di tratti distintivi.
Non vi spaventate, in questo caso parlare di mutazioni genetiche non significa che state andando in contro a qualche malattia rara. Si tratta invede di tratti distintivi del nostro essere che nel corso degli anni hanno reso le persone sempre più diversificate. Come si fanno ad individuare queste mutazioni genetiche? Semplice, eccone spiegate alcune.
Gli occhi azzurri
Quanto ci piacciono gli occhi azzuri? Molto! Beh non sapevate forse che questo tratto è in realtà una mutazione genetica. Il primo europeo con gli occhi di ghiaccio è vissuto in Spagna 7000 anni fa secondo le testimonianze ed i ritrovamenti storici. Prima di allora si presume che la popolazione fosse composta principalmente da persone con soli occhi marroni. Consideriamo pure il fatto che questo tratto è stato diffuso anche storicamente dalle conquiste vichinghe, dove abbiamo visto essere maggiormente presente. Le cause di questa mutazione vanno attribuite al gene HERC2 corresponsabile della regolazione di un altro gene OCA2. Quest’ultimo si occupa della regolamentazione dell’intensità di castano negli occhi, ma quando viene impedito da HERC2 ecco che nascono gli occhi azzurri.
Tolleranza al Lattosio
Attenzione in questo caso non parliamo di intolleranza, ma di tolleranza. Sappiamo per certo che l’essere umano è uno dei pochi mammiferi che continua ad assumere latte anche nell’età adulta. La capacità di digerire il latte da adulti risale a 10000 anni fa quando si è cominciato ad addomesticare il bestiame, la mutazione del gene MCM6 ci ha resi capaci di produrre l’enzima lattasi. Questa capacità è maggiormente presente nelle popolazioni più dedite all’allevamento del bestiame.
Sindrome del rossore asiatico
Nel 36% della popolazione asiatica nordorientale è presente un gene ALDH2 che non permette di digerire l’alcol ed è per questo che le persone asiatiche coinvolte che consumano alcol vengono colpite da un improvviso rossore della pelle con collo e viso investito da vampate di calore. I prodotti tossici che si accumulano nell’organismo scatenano una reazione immunitaria. Siamo sicuri che questo non capita solo aglia asiatici ma anche a qualche lettore di questo articolo.
I capelli rossi
Il gergo tecnico è rutilismo ed è una caratteristica che appartiene alle persone che sfoggiano una chioma rosso fuoco. Questa mutazione è più complessa da spiegare perché deriva da diverse varianti di geni e tra i più comuni c’è MC1R ed è presente dai Neanderthal ed è maggiormente diffusa nel nord Europa. Si pensa che chi ha la chioma fulvia è esposto maggiormente al rischio di melanoma data la sua scarsa capacità di tollerare la luce solare, dovuta all’assenza di selezione negativa ovvero la rimozione di alcuni rari alleli dannosi. Scozia e Galles, dove sono molto diffusi, sono state favorite anche da una certo isolamento geografico.
Nessun dente del giudizio
I portatori di questa mutazione sono fortunati perché essendo diventato inutile, si evitano molti fastidi dovuti alla loro fuoriuscita. Abbiamo perso l’utilità quando il cibo è diventato più facile da masticare e non si necessita più di molti denti per masticare la carne.
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