Sindrome di Asperger: nuove cure dalla genetica. Sintomi e Cura della Sindrome di Asperger e autismo

Una nuova scoperta apre la speranza per una cura della sindrome di Asperger: sono infatti stati scoperti 27 geni associati all’ empatia, all’ autismo e alla sindrome di Asperger. Per i ricercatori dell’ Autism Research Centre di Cambridge (Gran Bretagna) che hanno condotto lo studio, pubblicato sulla rivista Autism Research, questi geni “rappresentano le basi per comprendere i meccanismi genetici della sindrome di Asperger e altre condizioni simili”.

LA RICERCA SUI GENI
Autismo e sindrome di Asperger sono infatti caratterizzati da scarsa capacità di rapportarsi socialmente, di comunicare e di provare empatia nei confronti degli altri.
“Ci siamo concentrati inizialmente su 68 geni che potevano avere un ruolo nell ’insorgenza di queste condizioni”, ha spiegato Simon Baron-Cohen, a capo dello studio. “Controllandone la presenza in un gruppo di volontari – ha continuato – e misurando il loro livello di empatia e di autismo, abbiamo identificato 27 geni dei 68 iniziali che sono associati a queste condizioni”.
Questi geni sono implicati nella crescita del sistema nervoso, nel comportamento sociale, o nel controllo degli ormoni sessuali. “Il ruolo degli ormoni sessuali, in base al nostro studio, risulta fondamentale per lo sviluppo dell’autismo e della sindrome di Asperger”, ha detto Baron-Cohen.
“Il nostro – ha concluso – è il primo studio di questo tipo: le prossime ricerche potranno concentrarsi su ognuno di questi geni e produrre anche delle ‘mappe genetiche di rischio per prevedere lo sviluppo di questi disturbi comportamentali”.

LA SINDROME DI ASPERGER
La Sindrome di Asperger (abbreviata in SA, o AS in inglese) è considerata un disordine pervasivo dello sviluppo apparentato con l’ autismo e comunemente considerato una forma dello spettro autistico “ad alto funzionamento”. Il termine “Sindrome di Asperger” venne coniato dalla psichiatra inglese Lorna Wing in una rivista medica del 1981; lo chiamò così da Hans Asperger, uno psichiatra e pediatra austriaco il cui lavoro non venne riconosciuto fino agli anni Novanta.

Generalmente si ritiene che si tratti di un tipologia autistica caratterizzata da difficoltà nelle relazioni sociali piuttosto che da un’ accentuata alterazione della percezione, rappresentazione e classificazione della realtà, come nell’ autismo classico.

IMPERMEABILI ALLE EMOZIONI ALTRUI
I soggetti non autistici possiedono una percezione altamente sofisticata degli stati mentali degli altri (hanno cioè una teoria della mente adeguatamente sviluppata, secondo l’ipotesi d’Uta Frith). La maggior parte delle persone è capace cioè di raccogliere una moltitudine di informazioni sugli stati cognitivi ed emotivi degli altri sulla base di indizi raccolti dal loro linguaggio verbale e corporeo e dall’ ambiente circostante.
Alle persone autistiche mancherebbe pertanto quest’ abilità e gli individui con Sindrome d’ Asperger possono essere considerati come persone la cui mente non riesce ad agganciarsi alla realtà esteriore, come coloro che soffrono di autismo classico.

Gli individui affetti da questa sindrome possono osservare un sorriso e non capirne il significato (cioè non capire se si tratti di un segno di comprensione, di accondiscendenza o di malizia) e nei casi più gravi non riescono neppure a distinguere la differenza tra sorriso, ammiccamento e altre espressioni non-verbali di comunicazione interpersonale. Per loro è estremamente difficile saper “leggere tra le righe”, ovvero capire quello che una persona afferma implicitamente senza dirlo direttamente (la menzogna, i doppi sensi, l’ ironia implicita). Interpretano gli altri esclusivamente come si mostrano effettivamente, ne danno cioè un’ interpretazione solo letterale.

IL DISAGIO DEL CONTATTO VISIVO
Bisogna comunque notare che, trattandosi di un disturbo (o, per meglio dire, d’ una differenza ontologica nello psichismo, perfettamente innata secondo i più recenti studi di neuroscienza) con ampio spettro di variazione, una certa percentuale di individui con Sindrome d’ Asperger appaiono quasi “nella norma” nella loro capacità di leggere le espressioni facciali e le intenzioni degli altri. Spesso continuano a mostrare però difficoltà nel fissare negli occhi le altre persone, ritenendo il contatto visivo altamente ansiogeno (che procura cioè uno stato di tensione che va al di là delle proprie capacità di sopportazione), mentre altri viceversa possono mantenere l’ incontro visivo in modo eccessivamente fisso (sembrano attraversare le persone senza davvero vederle), che può essere avvertito come “disturbante” per le persone comuni.

La Sindrome d’ Asperger implica, come suoi caratteri peculiari, un intenso livello d’ attenzione su determinate cose che interessano ed è spesso caratterizzato da facoltà e “passioni” davvero particolari: per esempio una persona può essere ossessionata dalla lotta libera degli anni Cinquanta, un’ altra dagli inni nazionali delle dittature africane, un’ altra dal fare modellini di costruzioni con i fiammiferi. Comuni sono gli interessi per i mezzi di trasporto (treni, auto) e i computer. Moltissimi degli interessi sono specificamente rivolti ad argomenti scientifici, specialistici che richiedono un dettagliato approfondimento.

Generalmente attratti da attività in cui si possa ritrovare un certo ordine, una determinata logica, come per esempio le classificazioni, le date e simili. Quando questi particolari interessi coincidono con un obiettivo materiale e socialmente utile, il soggetto può portare avanti una vita di successo: per esempio, il bambino con l’ ossessione per l’ architettura navale può crescere e diventare un ingegnere navale. Nello sforzo per soddisfare questi interessi, l’ individuo con Sindrome d’ Asperger spesso manifesta ragionamenti estremamente sofisticati, un’ attenzione pressoché ossessiva rivolta ai dettagli delle cose o della comunicazione, una memoria focalizzata eminentemente sulle immagini visuali, detta “eidetica-visiva”.

I PICCOLI PROFESSORI
Hans Asperger chiamò i suoi pazienti “piccoli professori”, basandosi sull’ idea che bambini o persone poco più che adolescenti potevano avere un bagaglio di conoscenze nei loro campi d’ interesse pari, se non superiori, a quello dei professori universitari. Questo perché gli individui con Sindrome d’ Asperger hanno un’ intelligenza del tutto “normale”, o in qualche caso addirittura superiore alla norma, a scapito però d’una capacità d’ interazione sociale nettamente inferiore e più problematica.

Gli autistici hanno risposte emotive forti come le persone comuni o forse anche molto esagerate (in tal caso inadeguate), sebbene quel che genera una risposta emotiva considerata corretta può non essere sempre la stessa rispetto ai normodotati (di qui la definizione di neurodiversità). Quello che manca loro è un’ innata abilità di esprimere correttamente i loro stati emotivi coi gesti, il linguaggio corporeo e l’ espressione facciale (che in genere i bambini imparano durante i primi anni di vita attraverso la normale interazione con l’ ambiente sociale).

Molte persone con Sindrome d’ Asperger si sentono a disagio nel loro distacco involontario dal mondo comune; manca loro la naturale abilità nel capire ciò che non viene detto esplicitamente nelle relazioni sociali e in pari modo essi hanno difficoltà a comunicare con accuratezza il proprio stato emotivo.