Le donne che decidono di sottoporsi a test invasivi come l’amniocentesi durante la gravidanza sono sempre di meno, e sono in calo anche le analisi genetiche prenatali e post natali in generale. Ciò si evince dal censimento della Società Italiana di Genetica Umana (Sigu) presentato oggi a Roma, che vede di contro un boom per le indagini genetiche sui tumori.
Numeri
In generale nel 2011, ultimo anno disponibile mentre il censimento precedente risaliva al 2007, sono stati effettuati nel complesso più di 580.000 test genetici (+24.000 rispetto al 2007) e 100.000 consulenze. Le indagini cromosomiche prenatali passano da 136.000 a 129.000 (-5%); quelle postnatali da 114.000 a 86.000 (-24%). Le analisi sui tumori registrano invece un incremento significativo passando da 34.000 a 71.000 (+105%). Calano i test sul liquido amniotico da 102.000 a 97.000 (-5%), mentre rimangono costanti altri test invasivi come le indagini su villi coriali (26.000) e sangue cordonale (383). ”Si può calcolare – scrivono gli autori, i ricercatori dell’ospedale Bambino Gesù di Roma – che solo 1 ogni 2,5 gravidanze con l’indicazione per questo tipo di analisi sia monitorizzata con una tecnica invasiva”.
Si registra un incremento del numero dei geni-malattia analizzati (erano 600 nel 2007, 902 nel 2011, 1042 nel 2012), e la patologia maggiormente indagata è la fibrosi cistica, con 55.716 diagnosi nel 2011, mentre non risulta dal Censimento l’offerta di test di medicina personalizzata. Dal punto di vista dell’appropriatezza il rapporto registra dei passi in avanti, ad esempio con l’aumento delle consulenze genetiche richieste. ‘A distanza di quasi dieci anni dalla stesura delle Linee-guida per la genetica medica si percepisce dunque la necessità di una loro revisione, alla luce delle nuove acquisizioni scientifiche.
